Chromosom X jest jednym z 2 chromosomów determinujących płeć m.in. u człowieka. Chromosom X zawiera od 900 do 1400 genów, które pełnią różnorakie role w całym organiźmie. Razem z drugim chromosomem X lub Y należy do jednej z 23 par chromosomowych, znajdujących się w każdej komórce ciała. Chromosom X zawiera około 155 milionów par nukleotydów, co stanowi około 5% całkowitej ilości DNA w komórkach.

Każdy człowiek posiada w standardowych warunkach tylko jedną parę chromosomów płciowych na komórkę. Kobiety posiadają 2 chromosomy X natomiast mężczyźni jeden X i jeden Y. Juz podczas rozwoju embrionalnego, u kobiet, jeden z chromosomów X, wybrany losowo, jest na stałe dezaktywowany. Nie dzieje się to jedynie w komórkach jajowych. Proces ten zwany jest Lyonizacją. W wyniku Lyonizacji kobiety, tak jak mężczyźni, posiadają w komórkach ciała tylko jedną aktywną kopię chromosomu X. Ponieważ ta dezaktywacja jest całkowicie losowa, u kobiet w pewnych komórkach ciała funkcjonuje chromosom X odziedziczony od matki, a w innych - od ojca.

Chromosom X posiada pewne rejony, które są w stanie ominąć dezaktywację. Znajdują się na końcach ramion chromosomu i nazwano jest regionami pseudoautosomalnymi. Geny znajdujące się w tym rejonie są obecne zarówno u kobiet jak i u mężczyzn a w rezultacie każdy z nich posiada dwie funkcjonalne kopie tych genów.